患者・ご家族向けガイド

1. 🧬 遺伝子検査を受ける（最重要）

なぜ重要か：治療法の多くは特定の遺伝子変異が対象。自分の型を知らないと治療を受けられません。

具体的な手順：

1. 検査施設を探す
   • 検索キーワード：「網膜色素変性症 遺伝子検査 [都道府県名]」
   • 主な施設：大学病院眼科（東大、慶應、阪大、神戸アイセンター等）
2. 費用と種類
   • 網膜疾患パネル検査（推奨）：10-12万円
   • 保険適用の場合：3-4万円（3割負担）
   • 研究参加で無料の場合もあり
3. 結果の活用
   • 遺伝子名を記録（例：RPGR、USH2A）
   • 年1回「[遺伝子名] clinical trial」で検索

💡 検査費用を抑える5つの方法

1. 保険適用を最大限活用（診断目的を強調）
2. 研究参加による無料検査（理研、東北大、九州大）
3. まず単一遺伝子検査から（1-3万円）
4. 指定難病の医療費助成制度を活用
5. 確定申告で医療費控除を申請

2. 🏥 臨床試験情報をフォローする

なぜ重要か：承認前に治療を受けられる唯一の方法。費用も無料。

チェックすべきサイト（3ヶ月に1回）：

• ClinicalTrials.gov（英語）- 検索：「retinitis pigmentosa Japan」
• jRCT（日本語）- 検索：「網膜色素変性」
• 日本網膜色素変性症協会（JRPS） - 最新情報をメルマガで配信

企業の治験情報ページ：

• Ocugen社（OCU400）
• Nanoscope社（MCO-010）
• PYC Therapeutics社

3. 📱 患者会・支援団体に参加する

なぜ重要か：最新情報が最速で入手でき、同じ境遇の仲間と情報交換できます。

主な団体：

• 日本網膜色素変性症協会（JRPS）
  • 年会費：5,000円
  • 全国に支部あり、定期的な交流会
  • 会報誌で最新治療情報を配信
• Facebook グループ
  • 「網膜色素変性症 情報交換」で検索
  • 実体験の共有が豊富

4. 💊 現在の視機能を維持する

なぜ重要か：治療開始時により良い状態を保つことで、治療効果を最大化できます。

推奨される対策：

• サプリメント（医師と相談）
  • ビタミンA（適量）
  • ルテイン（10-20mg/日）
  • DHA（1000mg/日）
• 生活習慣
  • 強い光を避ける（サングラス着用）
  • 定期的な眼科受診（6ヶ月毎）
  • 禁煙（血流改善）

5. 💰 治療費の準備を始める

なぜ重要か：高額な治療費に備えることで、承認後すぐに治療を受けられます。

準備方法：

• 医療保険の確認
  • 先進医療特約の有無を確認
  • 高額療養費制度の申請準備
• 積立・貯蓄
  • 月1-2万円から開始
  • 医療費控除を考慮した計画
• 情報収集
  • Luxturna（類似治療）の保険適用例を参考に
  • 患者会で実例を聞く