retina-roadmap

網膜色素変性症（RP）治療開発ロードマップ

📊 プロジェクト概要

網膜色素変性症（Retinitis Pigmentosa, RP）の治療法がいつ頃利用可能になるかを、公開データに基づいて予測するプロジェクトです。

🔊 アクセシビリティ対応

このプロジェクトは網膜色素変性症の患者さんにも利用しやすいよう、以下の配慮をしています：

• 音声読み上げ対応版: accessible_summary.html
• スクリーンリーダー対応
• ハイコントラストモード対応
• キーボードナビゲーション対応
• 専門用語への読み仮名付与

📈 最新の予測結果

• 最速承認予測: 2025年後半～2026年（MCO-010）
• 全体の中央値: 2036年
• AI活用による加速: 最大45%の開発期間短縮の可能性

詳細はレポートをご覧ください。

🚀 クイックスタート（Claude Code）

このプロジェクトでは、Claude Code用のカスタムコマンドで簡単に最新情報を確認・更新できます。

最新情報をチェック

/update_rp_info check

• 既存データと比較して新しい情報のみを表示
• 重要度スコア付きで更新の優先度を判定
• データの更新はせず、確認のみ

完全な更新を実行

/update_rp_info full

• Web検索で最新情報を収集
• データベースを更新
• シミュレーションを再実行
• レポートを再生成

詳細はClaude Codeカスタムコマンドセクションをご覧ください。

1. リポジトリ設計案（Claude Code 専用・再現性重視）

retina-roadmap/                 ← 推奨プロジェクト名の一例
│
├─ README.md                   ← 目的・背景・再現手順・免責
├─ LICENSE
├─ .gitignore
│
├─ .github/                    ← GitHub Actions を使ったCI
│   └─ workflows/
│       └─ ci.yml             ← ①テスト ②ドキュメント生成 ③結果公開 を自動化
│
├─ claude_config.json          ← Claude Code 独自設定（モデル温度やメモリ保持など）
│
├─ requirements.txt            ← Claude Code と外部検索補完モジュールをここに記載
│
├─ data/                       ← **生データは変更不可**にする
│   ├─ raw/
│   │   ├─ clinical_trials/    ← ClinicalTrials.gov API 取得 JSON
│   │   └─ literature/         ← PubMed/Semantic Scholar 抽出 CSV
│   └─ processed/              ← スクリプトで生成される Parquet 等
│
├─ src/
│   ├─ fetch_trials.py         ← API 叩いて raw に保存
│   ├─ fetch_papers.py         ← 文献収集（SerpAPI/Europe PMC）
│   ├─ ingest/                 ← ETL 変換ロジック
│   ├─ sim/                    ← **治療時期エミュレーションコア**
│   │   ├─ parameters.py       ← フェーズ成功確率・期間分布など
│   │   └─ timeline_sim.py     ← Monte Carlo & 感度分析
│   ├─ viz/                    ← プロット生成
│   └─ reporting/
│       └─ build_report.py     ← Markdown → HTML/PDF 変換
│
├─ notebooks/                  ← Claude Code で対話実験
│   └─ 01_trial_overview.ipynb
│
├─ results/
│   ├─ figs/
│   └─ forecasts.csv
│
└─ docs/                       ← mkdocs / Docusaurus 用
    └─ index.md

ポイント

課題	設計上の対策
Claude Code の弱い検索	src/fetch_* で外部API（ClinicalTrials.gov, PubMed E‑utilities, Semantic Scholar, SerpAPI）を呼び、最新JSONを raw に保存。Claude にはそのローカルファイルを与えて推論させる。
再現性	データ変換とシミュレーションはすべてコード化。CIでpython -m pytest → build_report.pyを走らせ、docs/を GitHub Pages に自動デプロイ。
長期メンテ	parameters.py に成功確率や平均期間を yaml 化し、年次アップデートを diff で追跡。

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2. エミュレーション手法（現実的な時期を推定）

1. パイプライン

   1. データ収集:

      • 臨床試験 API で「Phase I–III」「Recruiting/Active/Completed」「Condition = Retinitis Pigmentosa」。
      • 対象企業例: Editas (EDIT‑101), jCyte (jCell), SparingVision (SPVN06), GenSight (GS030) ほか。

   2. パラメータ推定:

      • 米FDAデータセット & ARM 社レポートから オルファンドラッグの成功確率・平均期間をベイズ更新。
      • 例: 眼科AAV 遺伝子治療 → Phase I→II = 55 %、II→III = 36 %、III→BLA = 80 %。期間分布は三角分布で (2, 3, 5) 年など。
   3. Monte Carlo: 1 万反復。各試験のパス/失敗をサンプリングして“最初の遺伝子非特異的治療の承認年”を記録。
   4. 感度分析: 技術ブレークスルー（免疫回避AAV, mRNA 投与など）を δ で揺らして影響を算出。
   5. 可視化: 年ごとの累積承認確率 CDF を図示し、中央値・90%信頼区間を表す。

2. 一次アウトカム例

メトリック	推定 (2025Q2版)	90 %信頼区間	情報源
特定遺伝子型(CEP290) 向け初承認	2028 年	2027–2030	BRILLIANCE 試験 EDIT-101 Phase II/III 進捗 ([news.ohsu.edu][1])
ロッド保護型（遺伝子非特異的 SPVN06）	2030 年	2029–2033	SparingVision PRODYGY Phase II 開始 ([sparingvision.com][2])
細胞置換（jCell）	2031 年	2030–2034	jCyte Phase 3 着手 ([jcyte.com][3])

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3. 説得力ある公開方法

目的	推奨アウトプット
技術者・研究者向け	docs/ に論文スタイル Markdown + 自動生成図。 DOI 付きで Zenodo にリリース。
患者団体向け	results/summary_patient_friendly.pdf ― インフォグラフィック中心。
一般報道向け	GitHub Pages で1枚物サイト＋FAQ。リポジトリの「Discussions」を質疑窓口に。
継続更新	GitHub Releases + Semantic Versioning。CI の nightly run で自動再計算して PR 作成。

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4. 治療開発のボトルネック

ボトルネック	説明	改善の鍵
患者プールの希少性	遺伝子型ごとに被験者数が極少で試験が長期化。	国際レジストリ統合・自然歴データ共有。
免疫応答	AAV 抗体陽性者が 30 – 50 % で除外される。	Capsid 変異AAV、mRNA‐lipid ナノ粒子。
製造スケール	遺伝子/細胞療法 GMP コストが高く商用価格に跳ね返る。	共通プラットフォーム製造・連続生産設備。
長期エビデンス	眼疾患は進行が遅く 2‑3 年で有効性を示しにくい。	画像バイオマーカー (OCT, adaptive optics) を代替評価項目に採択。

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5. 一般の人が具体的に支援できること

1. 患者レジストリ登録

   • 自身や家族が RP なら My Retina Tracker® Registry などに登録して試験加速を支援。

2. クラウドファンディング寄付

   • Foundation Fighting Blindness・Cure Rare Disease などは100 $単位のマイクロ寄付を歓迎。

3. 政策提言

   • 地元議員へ「オーファンドラッグ税額控除延長」の嘆願書を送る。（米国の場合）

4. 市民科学

   • folding\@home のタンパク質折り畳みプロジェクトに GPU を提供して AAV capsid 設計に貢献。

5. 投資家・開発者として関わる

   • 上場バイオ企業（Editas, SparingVision など）の年次報告を読み、株主 Q\&A で臨床試験の透明性を要求。

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📝 Claude Code カスタムコマンド

/update_rp_info コマンド

網膜色素変性症の最新情報を効率的に収集・管理するためのカスタムコマンドです。

使用可能なモード

モード	コマンド	説明
check	/update_rp_info check	最新情報の確認のみ（データ更新なし）
quick	/update_rp_info quick	レポートの再生成のみ（既存データ使用）
full	/update_rp_info full	完全な更新（デフォルト）

checkモードの詳細

/update_rp_info check

実行内容：

1. 知識ベースから既存データを読み込み
2. Web検索で最新情報を収集
3. 既存データと比較して差分を検出
4. 結果を以下の形式で表示：
   • 🆕 新規プログラム: 完全に新しい治療法や企業
   • 🔄 更新されたプログラム: Phase進行、規制承認など
   • ✅ 変更なし: 既に把握している情報
   • 🚨 重要な更新: FDA申請、Phase移行など（重要度スコア0-100）

更新頻度の推奨

• 週次: /update_rp_info check → 新情報の確認
• 月次: 重要な更新があれば /update_rp_info full
• 四半期: /update_rp_info full → 定期的な包括更新
• 臨時: 重要ニュース発生時に即座に更新

データ構造

data/knowledge_base/
├── clinical_programs.json   # 治療プログラムの構造化データ
├── update_history.json      # 更新履歴
└── last_check.json         # 最後のチェック情報

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6. プロジェクト名候補

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